Duantida SongdejUsanarat AnurathapanNongnuch SirachainanAmpaiwan ChuansumritWerasak SasanakulPakawan WongwerawattanakoonLalita MahaklanPraguywan KadegasemRungrote Natesirinilkulเดือนธิดา ทรงเดชอุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์นงนุช สิระชัยนันท์อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์วีระศักดิ์ ศาสนกุลผกาวรรณ วงศ์วีระวัฒนกูรลลิตา มหากลั่นประกายวรรณ เกษเกษมรุ่งโรจณ์ เนตรศิรินิลกุลMahidol University. Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital. Department of PediatricsChiang Mai University. Faculty of Medicine. Department of Pediatrics2022-09-132022-09-132022-09-132018Ramathibodi Medical Journal. Vol. 41, No. 2 (Apr-Jun 2018), 78-890125-3611 (Print)2651-0561 (Online)https://repository.li.mahidol.ac.th/handle/20.500.14594/79515Background: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common red cell enzyme defect found in Thai population. Accurate diagnosis is essential for counseling. Objective: To establish a G6PD enzyme assay and reference values. Methods: G6PD deficient Thai individuals and healthy volunteers were recruited. Identification of G6PD mutations and G6PD enzyme assay were performed in all subjects. The cut-offs for classification of residual enzyme level were identified using Receiver Operating Characteristics (ROC) curves. Results: Eighty-eight subjects were divided into three groups according to their G6PD genotype: Group 1, Wild-type (n = 35); Group 2, Carrier (n = 27) and Group 3, Deficiency (n = 26). Median G6PD level (interquartile range) of Group 3 was significantly lower than that of Group 2 and Group 1, 0.6 (0.3 to 1.5) vs 5.3 (4.6 to 6.7) vs 9.3 (8.0 to 10.3) IU/gHb; P < 0.01). G6PD level of < 2.9, > 2.9 - 6.7, and > 6.7 IU/gHb were found to be optimum for classification of residual G6PD enzyme into deficiency, intermediate and normal. These cut-offs resulted in 87% sensitivity and 97% specificity for correct classification of enzyme level according to genetic diagnosis. The enzyme level of 78% of subjects in Group 2 were precisely classified as intermediate deficiency. G6PD Viangchan (871G > A) and Canton (1376G > T) are the two most prevalent mutations found. Conclusions: The established G6PD enzyme assay and its cut-off values provided high sensitivity and specificity for classification of individuals into G6PD deficiency, intermediate and normal.บทนำ: ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีเป็นภาวะพร่องเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่พบบ่อยที่สุดในประชากรไทย การวินิจฉัยที่แม่นยำจะนำไปสู่การให้คำปรึกษาที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วย วัตถุประสงค์: เพื่อพัฒนาการตรวจระดับเอนไซม์จีซิกพีดี และกำหนดค่าอ้างอิงในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี วิธีการศึกษา: รวบรวมประชากรไทยที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี และผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเข้าสู่งานวิจัย ตรวจระดับเอนไซม์และการกลายพันธุ์ของยีนในผู้เข้าร่วมงานวิจัยทุกราย กำหนดค่าอ้างอิงในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์โดยใช้ ROC ผลการศึกษา: ผู้เข้าร่วมงานวิจัย 88 ราย แบ่งเป็น 3 กลุ่มตามลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน กลุ่มที่ 1 ปกติ (35 ราย), กลุ่มที่ 2 พาหะ (27 ราย) และกลุ่มที่ 3 พร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (26 ราย) ค่ามัธยฐาน (interquartile range) ของระดับเอนไซม์จีซิกพีดีในกลุ่ม 3 น้อยกว่ากลุ่ม 2 และกลุ่ม 1 อย่างมีนัยสำคัญ (0.6 (0.3 - 1.5) vs 5.3 (4.6 - 6.7) vs 9.3 (8 - 10.3) IU/gHb, P < 0.01) ค่าระดับเอนไซม์ที่เหมาะสมในการจัดแบ่งผู้เข้าร่วมวิจัยเป็น ผู้มีภาวะพร่องเอนไซม์ พร่องเอนไซม์ระดับปานกลาง และผู้มีระดับเอนไซม์ปกติ คือระดับ < 2.9, > 2.9 - 6.7 และ > 6.7 IU/gHb ตามลำดับ โดยให้ความไวร้อยละ 87 และความจำเพาะร้อยละ 97 ในการแปลผลระดับเอนไซม์จีซิกพีดีสอดคล้องกับลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน ค่าอ้างอิงนี้สามารถวินิจฉัยผู้เข้าร่วมวิจัยกลุ่ม 2 ว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ระดับปานกลางได้ถูกต้องถึง 78% ชนิดกลายพันธุ์ของยีนจีซิกพีดีที่พบมากคือ Viangchan (871G > A) และ Canton (1,376G > T) สรุป: วิธีวัดระดับเอนไซม์จีซิกพีดีและค่าอ้างอิงที่พัฒนาขึ้นในงานวิจัยนี้ ให้ความไวและความจำเพาะสูงในการวินิจฉัยผู้มีภาวะพร่องเอนไซม์ พร่องเอนไซม์ระดับปานกลาง และระดับเอนไซม์ปกติengMahidol UniversityG6PD enzyme assayG6PD assay cut-offsG6PD deficiencyวิธีวัดระดับเอนไซม์จีซิกพีดีค่าอ้างอิงการวินิจฉัยภาวะพร่องจีซิกพีดีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีOriginal ArticleDepartment of Pediatrics Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital Mahidol UniversityDepartment of Pediatrics Faculty of Medicine Chiang Mai University