Phenotypic characterizations and genetic study of progressive rod-cone degeneration in poodles in Thailand

Abstract

Progressive rod-cone degeneration (PRCD) is one of several groups of inherited progressive retinal atrophy in dogs. This study aims to describe the characterization of phenotypic appearance and demonstrate the responsible gene mutation, including analysis of the allele frequency of PRCD in Poodle dogs in Thailand. All 10 Poodles with clinical signs of PRCD were identified by a history of progressive vision loss, an abnormal obstacle test, and fundic appearance. Genetic testing of PRCD gene mutation using the Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphism technique was performed in all dogs. The result confirmed that all 10 dogs were affected. The affected Poodles had presented age at first examination at 8.9 ± 2.33 years. Typical findings of retinal changes were bilateral retinal degeneration with tapetal hyperreflectivity, retinal vessel attenuation and optic disc atrophy. The electroretinogram from 7 affected dogs revealed non-detectable wave amplitude and implicit time in the session of rod responses in all dogs whereas small wave amplitude of cone response was recorded in 4 dogs. Histopathological examination of an affected eye revealed the collapse of the nuclear and photoreceptor layers. A prevalence of carriers in 50 Poodles was 12% while the allele frequency of mutant allele was 0.1. Genetic finding of PRCD in Poodles in Thailand corresponds to the previous report whereas the age onset of dogs presented from this disease and the age at complete blindness are much later than previously reported.

โรค progressive rod-cone degeneration (PRCD) เป็นรูปแบบหนึ่งของกลุ่มโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมในสุนัข การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรยายลักษณะที่แสดงออกและระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์รวมถึงวิเคราะห์ความถี่อัลลีลของยีน PRCD ในสุนัขพันธุ์พุดเดิลในประเทศไทย โดยทาการศึกษาในสุนัขพันธุ์พุดเดิลจานวน 10 ตัวที่มีประวัติการสูญเสียการมองเห็นแบบค่อยเป็นค่อยไป มีความผิดปกติในการเดินผ่านสิ่งกีดขวางและมีความผิดปกติจากภาพจอประสาทตา ทาการระบุยีนกลายพันธุ์ด้วยเทคนิค PCR -RFLP ในสุนัขทุกตัว ผลการศึกษาทั้งหมดยืนยันการเป็นโรคของสุนัขทั้ง 10 ตัว สุนัขป่วยเริ่มเข้ารับการตรวจที่อายุเฉลี่ย 8.9 ± 2.33 ปี ลักษณะความผิดปกติของภาพจอประสาทตาทั้งสองข้างที่พบได้แก่ ส่วน tapetum มีการสะท้อนแสงมากกว่าปกติ เส้นเลือดของจอประสาทตาบางลง และมีความเสื่อมของขั้วประสาทตา ผลการบันทึกคลื่นจอประสาทตาของสุนัขป่วย 7 ตัว พบว่าไม่สามารถบันทึกคลื่น amplitude และ implicit time ได้เมื่อกระตุ้นการทางานของเซลล์รับแสงชนิด rod ในสุนัขป่วยทุกตัว ในขณะที่สามารถบันทึกคลื่น amplitude ได้เพียงเล็กน้อยเมื่อกระตุ้นการทางานของเซลล์รับแสงชนิด cone ในสุนัขป่วย 4 ตัว ผลการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาในสุนัขป่วย 1 ตัวพบความเสื่อมในชั้นเซลล์รับแสง การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในสุนัขพันธุ์พุดเดิลจานวน 50 ตัว พบความชุกของยีนในสุนัขที่เป็นพาหะของโรค PRCD เท่ากับ 12% และมีความถี่ของอัลลีลกลายพันธุ์เท่ากับ 0.1 การศึกษานี้แสดงว่ายีนกลายพันธุ์ของโรค PRCD ในสุนัขพันธุ์พุดเดิลในประเทศไทยมีความสอดคล้องกับที่เคยมีรายงาน แต่อายุที่เจ้าของนำสุนัขเข้าตรวจเมื่อแสดงอาการและอายุที่สุนัขมีอาการตาบอดอย่างสมบูรณ์สูงกว่าที่เคยมีรายงาน