การวินิจฉัยและการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน

Abstract

กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome) เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 บนโครโมโซม 15 ผู้ที่มีอาการผิดปกติจะมีลักษณะภายนอกที่สูง ผอม แขนขายาว กระดูกสันหลังคด กระดูกหน้าอกผิดรูป นอกจากนี้ยีงมีภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะต่างๆ ได้แก่ ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนต้นโป่งพองผิดปกติ (Aortic root dilatation) ภาวะเลนส์ตาเคลื่อน (Ectopia lentis) เยื่อหุ้มปอดรั้ว (Pneumothorax) เยื่อหุ้มไขสันหลังโป่งพอง (Dural ectasia) เป็นต้น การวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน เป็นไปตามเกณฑ์การวินิจฉัยฉบับปรับปรุงของ Gent ในปี พ.ศ. 2553 (Revised Gent Nosology Criteria 2010) โดยให้น้ำหนักการวินิจฉัยอยู่ที่ขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นข้อมูลหลัก กลุ่มอาการมาร์แฟนมีการถ่ายทอดไปด้วยโอกาสร้อยละ 50 การดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นการรักษาภาวะแทรกซ้อนในแต่ละอวัยวะ โดยมุ่งเน้นที่ระบบหัวใจและหลอดเลือด เพื่อป้องกันการเสียชีวิตเฉียบพลันจากการที่หลอดเลือดแดงโป่งพอง และมีการแตกของผนังหลอดเลือด (Aortic dissection) ยาที่ใช้ในการชะลอการโป่งพองของหลอดเลือด คือ ยากลุ่มเบต้าบลอคเกอร์ ร่วมกับการปรับเปลี่ยนกิจกรรมในชีวิตประจำวัน ไม่กระทำกิจกรรมที่รุนแรง และหักโหมจนเกิดแรงดันที่หลอดเลือดสูงขึ้น เมื่อหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองเกินขนาดที่ยอมรับ คือ เส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 4.5 เซนติเมตรขึ้นไป การผ่าตัดเปลี่ยนหลอดเลือดเทียมในขณะที่ไม่มีอาการจะมีโอกาสประสบความสำเร็จสูง และช่วยให้อายุขัยของผู้ป่วยยืนยาวได้ใกล้เคียงคนปกติ