ผลการตรวจทางอณูชีววิทยาของการขาดหายไปของยีนอัลฟาโกลบินในคนไทย จากประสบการณ์การให้บริการทางห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลศิริราช 12 ปี

Abstract

แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (αธาลัสซีเมีย ) เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่พบมากในคนไทย เกิดจากการสร้างสายแอลฟ่าโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง ลดลงหรือสร้างไม่ได้เลย ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่าย ผู้ป่วยอาจจะมีอาการซีดเพียงเล็กน้อยหรือปานกลาง หรืออาจรุนแรงมากถึงกับเสียชีวิตได้ ทั้งนี้แล้วแต่รูปแบบของความผิดปกติของยีนแอลฟ่าโกลบิน ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะเป็นการขาดหายไปของยีน ทั้งนี้เราสามารถตรวจหาความผิดปกตินี้ได้โดยวิธี gap-PCR ซึ่งเป็นวิธีทางอณูชีววิทยา ห้องปฏิบัติการสาขาวิชาโลหิตวิทยาและออง โคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราช พยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้เปิดให้บริการการตรวจวินิจฉัยการขาดหายไปของยีนแอลฟ่าโกลบิน จำนวน 7 ชนิดด้วยวิธี multiplex-gap PCR คือ ชนิด Southeast Asia (--^SEA), Thai (--^THAI), Filipino (--^FIL), Mediteranean (--^MED), -(α)^20.5, -α^4.2 และ -α^3.7จากการให้บริการ 12 ปีที่ผ่านมาระหว่างเดือนมกราคม พ.ศ. 2545 – เดือนมีนาคม พ.ศ. 2557 มีตัวอย่างเลือดคนไทยที่ส่งมาตรวจการขาดหายไปของยีนแอลฟ่าโกลบิน เป็นจำนวน 4,663 ตัวอย่าง ผลจากการตรวจวิเคราะห์พบการขาดหายไปของยีนแอลฟ่าโกลบินเพียง 4 ชนิด คือ ชนิด Southeast Asia (--^SEA), Thai (--^THAI), -α^3.7และ -α^4.2 ที่ความถี่ของอัลลีลร้อยละ 12.7, 0.3, 12.0 และ 1.0 ตามลำดับ เมื่อเทียบกับอัลลีลปกติที่มีความถี่ร้อยละ 74 โดยมีจีโนไทพ์ 12 แบบ คือ αα/αα, αα/--^SEA, αα /-α^3.7, --^SEA/-α^3.7, -α^3.7/-α^3.7, αα /-α^4.2, αα/--^THAI, --^SEA/-α^4.2, -α^3.7/-α^4.2, --^THAI/-α^3.7, --^SEA/--^SEA และ -α^4.2/-α^4.2 ที่ความถี่ร้อยละ 55.03, 20.72, 15.40, 4.27, 1.99, 1.31, 0.49, 0.36, 0.24, 0.11, 0.06 และ 0.02 ตามลำดับ จากการศึกษาพบว่าในคนไทยพบความผิดปกติชนิด --^SEA ได้บ่อยที่สุดจึงมีความเสี่ยงที่จะทำให้มีลูกเป็นโรคฮีโมโกลบินบาร์ตสไฮดรอพส์ฟิทัลลิสที่อันตรายถึงชีวิตได้ นอกจากนี้ยังมีความหลากหลายของจีโนไทพ์ของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ข้อมูลนี้เป็นข้อมูลพื้นฐานของรูปแบบของแอลฟ่าธาลัสซีเมียที่พบได้ในประเทศไทย

Alpha thalassemia (α thalassemia), a worldwide inherited disorder resulting in decreased or absent synthesis of alpha-globin chain of hemoglobin, mostly caused by gene deletions which can be detected by gap-PCR method. For twelve years of our laboratory service, during January 2002 to March 2014, we used a single tube multiplex gap-PCR technique to detect seven types of alpha globin gene deletion: Southeast Asia (--SEA), Thai (--THAI), Filipino (--FIL), Mediteranean (--MED), -(α)20.5, -α4.2, -α3.7. The data from our survice has concordance with the previous studies, only four alleles, - -SEA, - -THAI, -α3.7 and -α4.2 were found with frequencies of 12.7, 0.3, 12.0 and 1.0 percents respectively while the remaining normal αallele was found in 74 %. In this study, the overall twelve types of α-globin genotypes detected were αα/αα, αα/--SEA, αα/-α3.7, --SEA/-α3.7, -α3.7 /-α3.7, αα/- α 4.2, αα /--THAI, --SEA/- α 4.2, - α 3.7/- α 4.2, --THAI/ α 3.7, --SEA/--SEA and - α 4.2/- α 4.2 with frequencies of 55.03, 20.72, 15.40, 4.27, 1.99, 1.31, 0.49, 0.36, 0.24, 0.11, 0.06 and 0.02 percents respectively in 4,663 Thai samples. The study indicated that deletion of alpha thalassemia was heterogenous in Thai population. α-thalassemia1 allele --SEA that can cause Hb Bart’s hydrops fetalis, was found with the highest prevalence in our study.