Publication:
Improvement for Diagnosis of G6PD Deficiency Using an In-House Spectrophotometric Assay

Files

ra-ar-duantida-2018.pdf (3.7 MB)

Issued Date

2018

Resource Type

Original Article

Language

eng

ISSN

0125-3611 (Print)
2651-0561 (Online)

Rights

Mahidol University

Rights Holder(s)

Department of Pediatrics Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital Mahidol University
Department of Pediatrics Faculty of Medicine Chiang Mai University

Bibliographic Citation

Ramathibodi Medical Journal. Vol. 41, No. 2 (Apr-Jun 2018), 78-89

Suggested Citation

Duantida Songdej, Usanarat Anurathapan, Nongnuch Sirachainan, Ampaiwan Chuansumrit, Werasak Sasanakul, Pakawan Wongwerawattanakoon, Lalita Mahaklan, Praguywan Kadegasem, Rungrote Natesirinilkul, เดือนธิดา ทรงเดช, อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์, นงนุช สิระชัยนันท์, อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์, วีระศักดิ์ ศาสนกุล, ผกาวรรณ วงศ์วีระวัฒนกูร, ลลิตา มหากลั่น, ประกายวรรณ เกษเกษม, รุ่งโรจณ์ เนตรศิรินิลกุล Improvement for Diagnosis of G6PD Deficiency Using an In-House Spectrophotometric Assay. Ramathibodi Medical Journal. Vol. 41, No. 2 (Apr-Jun 2018), 78-89. Retrieved from: https://repository.li.mahidol.ac.th/handle/20.500.14594/79515

Research Projects

Organizational Units

Authors

Journal Issue

Thesis

Title

Improvement for Diagnosis of G6PD Deficiency Using an In-House Spectrophotometric Assay

Alternative Title(s)

การพัฒนาการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีโดยการวัดระดับเอนไซม์ ด้วยวิธีสเปคโตรโฟโตเมทริกเรทดีเทอมิเนชั่น

Author(s)

Duantida Songdej
 Usanarat Anurathapan
 Nongnuch Sirachainan
 Ampaiwan Chuansumrit
 Werasak Sasanakul
 Pakawan Wongwerawattanakoon
 Lalita Mahaklan
 Praguywan Kadegasem
 Rungrote Natesirinilkul
 เดือนธิดา ทรงเดช
 อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์
 นงนุช สิระชัยนันท์
 อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์
 วีระศักดิ์ ศาสนกุล
 ผกาวรรณ วงศ์วีระวัฒนกูร
 ลลิตา มหากลั่น
 ประกายวรรณ เกษเกษม
 รุ่งโรจณ์ เนตรศิรินิลกุล

Other Contributor(s)

Mahidol University. Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital. Department of Pediatrics
 Chiang Mai University. Faculty of Medicine. Department of Pediatrics

Abstract

Background: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common red cell enzyme defect found in Thai population. Accurate diagnosis is essential for counseling. Objective: To establish a G6PD enzyme assay and reference values. Methods: G6PD deficient Thai individuals and healthy volunteers were recruited. Identification of G6PD mutations and G6PD enzyme assay were performed in all subjects. The cut-offs for classification of residual enzyme level were identified using Receiver Operating Characteristics (ROC) curves. Results: Eighty-eight subjects were divided into three groups according to their G6PD genotype: Group 1, Wild-type (n = 35); Group 2, Carrier (n = 27) and Group 3, Deficiency (n = 26). Median G6PD level (interquartile range) of Group 3 was significantly lower than that of Group 2 and Group 1, 0.6 (0.3 to 1.5) vs 5.3 (4.6 to 6.7) vs 9.3 (8.0 to 10.3) IU/gHb; P < 0.01). G6PD level of < 2.9, > 2.9 - 6.7, and > 6.7 IU/gHb were found to be optimum for classification of residual G6PD enzyme into deficiency, intermediate and normal. These cut-offs resulted in 87% sensitivity and 97% specificity for correct classification of enzyme level according to genetic diagnosis. The enzyme level of 78% of subjects in Group 2 were precisely classified as intermediate deficiency. G6PD Viangchan (871G > A) and Canton (1376G > T) are the two most prevalent mutations found. Conclusions: The established G6PD enzyme assay and its cut-off values provided high sensitivity and specificity for classification of individuals into G6PD deficiency, intermediate and normal.
บทนำ: ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีเป็นภาวะพร่องเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่พบบ่อยที่สุดในประชากรไทย การวินิจฉัยที่แม่นยำจะนำไปสู่การให้คำปรึกษาที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วย วัตถุประสงค์: เพื่อพัฒนาการตรวจระดับเอนไซม์จีซิกพีดี และกำหนดค่าอ้างอิงในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี วิธีการศึกษา: รวบรวมประชากรไทยที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี และผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเข้าสู่งานวิจัย ตรวจระดับเอนไซม์และการกลายพันธุ์ของยีนในผู้เข้าร่วมงานวิจัยทุกราย กำหนดค่าอ้างอิงในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์โดยใช้ ROC ผลการศึกษา: ผู้เข้าร่วมงานวิจัย 88 ราย แบ่งเป็น 3 กลุ่มตามลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน กลุ่มที่ 1 ปกติ (35 ราย), กลุ่มที่ 2 พาหะ (27 ราย) และกลุ่มที่ 3 พร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (26 ราย) ค่ามัธยฐาน (interquartile range) ของระดับเอนไซม์จีซิกพีดีในกลุ่ม 3 น้อยกว่ากลุ่ม 2 และกลุ่ม 1 อย่างมีนัยสำคัญ (0.6 (0.3 - 1.5) vs 5.3 (4.6 - 6.7) vs 9.3 (8 - 10.3) IU/gHb, P < 0.01) ค่าระดับเอนไซม์ที่เหมาะสมในการจัดแบ่งผู้เข้าร่วมวิจัยเป็น ผู้มีภาวะพร่องเอนไซม์ พร่องเอนไซม์ระดับปานกลาง และผู้มีระดับเอนไซม์ปกติ คือระดับ < 2.9, > 2.9 - 6.7 และ > 6.7 IU/gHb ตามลำดับ โดยให้ความไวร้อยละ 87 และความจำเพาะร้อยละ 97 ในการแปลผลระดับเอนไซม์จีซิกพีดีสอดคล้องกับลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน ค่าอ้างอิงนี้สามารถวินิจฉัยผู้เข้าร่วมวิจัยกลุ่ม 2 ว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ระดับปานกลางได้ถูกต้องถึง 78% ชนิดกลายพันธุ์ของยีนจีซิกพีดีที่พบมากคือ Viangchan (871G > A) และ Canton (1,376G > T) สรุป: วิธีวัดระดับเอนไซม์จีซิกพีดีและค่าอ้างอิงที่พัฒนาขึ้นในงานวิจัยนี้ ให้ความไวและความจำเพาะสูงในการวินิจฉัยผู้มีภาวะพร่องเอนไซม์ พร่องเอนไซม์ระดับปานกลาง และระดับเอนไซม์ปกติ

Keyword(s)

G6PD enzyme assay
 G6PD assay cut-offs
 G6PD deficiency
 วิธีวัดระดับเอนไซม์จีซิกพีดี
 ค่าอ้างอิงการวินิจฉัยภาวะพร่องจีซิกพีดี
 ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี

Availability

URI

https://repository.li.mahidol.ac.th/handle/20.500.14594/79515

Collections

RA-Article